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La Lucha Invisibilizada, el reto de las Enfermedades Huérfanas en Colombia

En Colombia, un silencioso desafío de salud pública emerge con rostro humano: las enfermedades huérfanas. Más de 2,200 condiciones raras, cada una con su propia complejidad, convergen en una realidad que afecta a miles, desde niños hasta adultos. En el entramado de la incertidumbre, los avances legislativos, los esfuerzos de investigación y las innovadoras soluciones tecnológicas se unen en la búsqueda de esperanza y alivio.

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Las enfermedades huérfanas representan un desafío significativo para la salud pública en Colombia y el mundo. Definidas por la legislación colombiana como aquellas condiciones crónicamente debilitantes, graves y potencialmente mortales, con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas, estas enfermedades incluyen categorías como las enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto afectan a una porción significativa de la población, con cerca de 2.247 enfermedades huérfanas identificadas en el país según la Resolución 023 de 2023 del Ministerio de Salud y Protección Social.

Estas condiciones, a menudo de origen genético, pero también influenciadas por factores ambientales, plantean desafíos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento y apoyo a los pacientes y sus familias. La complejidad de estas enfermedades, combinada con su rareza, hace que la investigación, el tratamiento y la sensibilización sean especialmente difíciles. En respuesta, Colombia ha adoptado medidas legislativas y políticas públicas para mejorar la atención y el apoyo a los afectados por enfermedades huérfanas, reconociéndolas como un problema de especial interés en salud y garantizando la protección social por parte del Estado.

Lea aquí: La Crisis del Desabastecimiento de Medicamentos: Un Análisis Integral

¿Qué son las enfermedades huérfanas?

Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, constituyen un conjunto diverso de condiciones que impactan a una minoría de la población en comparación con la población general.


Según el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Esto incluye las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas, según se define en la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.


Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. Según Novartis, estas pueden ser potencialmente mortales o causar debilidad a largo plazo. La mayoría son enfermedades genéticas, aunque también hay cánceres raros, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas y enfermedades tóxicas e infecciosas.


Enfermedades Ultra Huérfanas

Estas describen condiciones extremadamente raras, con una prevalencia sugerida de 0,1-9 por cada 100.000 personas.


Enfermedades Olvidadas

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades olvidadas son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con acceso limitado a los servicios de salud.


Por otro lado, según Novartis, el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas reportó en 2021 un total de 58.564 pacientes con enfermedades raras en Colombia, destacando que el 32,4% de estos pacientes son menores de 20 años. Este dato pone de relieve la importancia de los esfuerzos dirigidos hacia la detección temprana y el apoyo continuo.


¿Cuántos casos de enfermedades Huérfanas hay en Colombia?

El abordaje de las enfermedades huérfanas/raras (EHR) en Colombia se ha fortalecido con la actualización del listado oficial por parte del Ministerio de Salud y Protección Social, mediante la Resolución 023 de 2023, que ahora incluye 2,236 condiciones de salud. Este listado, actualizado periódicamente, es accesible a través del Repositorio Institucional Digital (RID) del Ministerio.

La información clave para la caracterización epidemiológica de las EHR proviene del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas (RNPEH), el cual se nutre de diversas fuentes, incluyendo el censo de 2013, los reportes de pacientes con coagulopatías, la notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), así como registros de atenciones y prescripciones en salud (MIPRES) y estadísticas vitales (RUAF), entre otros, integrados todos en el sistema de información de la protección social (SISPRO).


La tendencia de la notificación de EHR ha mostrado un crecimiento constante, con un pico más alto registrado en 2019, con 12.714 personas notificadas. Sin embargo, en 2020, hubo un descenso en la captación y reporte de casos, coincidiendo con el enfoque en la atención de la pandemia COVID-19. A pesar de este descenso temporal, la lista de EHR en Colombia ha mostrado un incremento significativo, partiendo de 2.129 enfermedades registradas en 2013 hasta alcanzar 2.247 en 2023.

De acuerdo con los datos más recientes del RNPEH disponibles en el SISPRO a junio de 2022, hay 72.691 personas con diagnósticos de EHR, de las cuales 64.849 (89.2%) están vivas y conforman la población que es objeto del presente análisis. Dentro de este grupo, el 56.5% son mujeres, con una proporción de 1.3 mujeres por cada hombre afectado por una enfermedad huérfana. Además, el 74.4% pertenecen al régimen contributivo y un 11.7% presentan algún grado de discapacidad, con la esclerosis múltiple siendo la causa más frecuente de discapacidad dentro de las EHR.


Se observó que la mayoría de los casos reportados corresponden a enfermedades del sistema nervioso central, del sistema sanguíneo y órganos hematopoyéticos, así como a malformaciones congénitas, deformidades, anomalías cromosómicas y enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas.


La distribución de los casos por entidad territorial reveló que Antioquia, Bogotá y Valle del Cauca concentraron el 58.4% del total de casos notificados. Este patrón sugiere una posible correlación con la mayor disponibilidad de Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) con capacidad de diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades en dichas localidades.


¿Cuáles son las enfermedades Huérfanas más recientes en Colombia?

Dentro del conjunto de enfermedades huérfanas en Colombia, ciertas condiciones se destacan por su frecuencia relativa. Según el Instituto Nacional de Salud y el Sivigila, las enfermedades huérfanas con mayor frecuencia notificadas entre 2016 y 2022 son: Esclerosis Múltiple con el 6.2% de los casos, Síndrome de Guillain-Barré con el 4.2%, Reumatismo psoriásico con el 3.5%, Enfermedad de Von Willebrand con el 3.3%, Déficit congénito del factor VIII con el 3.1%, Esclerosis sistémica cutánea limitada con el 2.9%, Displasia broncopulmonar con el 2.6%, Drepanocitosis con el 2.5%, Esclerosis lateral amiotrófica con el 2.2%, Enfermedad de Crohn con el 1.9%, Cirrosis biliar primaria con el 1.9%, Miastenia grave con el 1.9%, Esclerosis sistémica cutánea difusa con el 1.7%, Hepatitis crónica autoinmune con el 1.7% y Enfermedad de Devic con el 1.6%.


La vigilancia de estas enfermedades huérfanas se realiza conforme a la Resolución 5265 de 2018, y hasta diciembre de 2022, de las 2,190 enfermedades huérfanas sujetas a vigilancia, se han notificado casos para 1,489 de ellas. Es importante destacar que solo 15 enfermedades huérfanas tienen más de mil casos registrados, lo que representa el 41.2% de todas las notificaciones. Mientras tanto, el 70% de las enfermedades huérfanas notificadas tienen menos de 10 casos cada una, evidenciando la naturaleza poco común de estas condiciones.


Respuesta del Ministerio de Salud ante esta problemática

El Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia ha establecido una serie de iniciativas como respuesta al desafío que suponen las enfermedades huérfanas/raras. Una de las medidas más significativas es la creación del "Plan Nacional para la Gestión de Enfermedades Huérfanas/Raras", concebido como un instrumento de política pública para mejorar la salud y el bienestar de los pacientes afectados y sus familias, y continuar con los logros obtenidos tras la expedición de la Ley 1392 de 2010.


Este plan estratégico ofrece una hoja de ruta que contempla los antecedentes, los avances normativos y el marco conceptual relacionados con las enfermedades huérfanas/raras (EHR), presentando una visión global del problema y su estado actual. Además, destaca la importancia del proceso de participación civil, involucrando a organizaciones de pacientes, la academia y sociedades científicas, quienes aportan una perspectiva más amplia y diversa del problema.

Como parte de las acciones emprendidas, se ha configurado la Mesa Nacional de EHR, una plataforma que reúne a organizaciones de pacientes y sociedades científicas para trabajar en la mejora de las condiciones de las personas con EHR y sus cuidadores. Esta mesa ha sido reglamentada mediante la Resolución 1871 de 2021, estableciendo sus funciones actuales que incluyen el diseño y divulgación de acciones de política pública, definición de planes de trabajo anuales, articulación de diálogos territoriales y acompañamiento en procesos de asistencia técnica, entre otras actividades.


En este contexto, se han abordado temas como los medicamentos de uso no incluido en el Registro Sanitario (UNIRS), la notificación de las EHR en el SIVIGILA para mejorar la representatividad de los casos en el Registro Nacional de Personas con EHR, y la implementación de la Resolución 1239 de 2022 para la obtención del Certificado de Discapacidad. También se ha priorizado el trabajo de los integrantes de la mesa en cinco líneas estratégicas y se han realizado encuentros con expertos para discutir problemas principales y proponer intervenciones para un mejor abordaje de las EHR.

El Ministerio ha promovido un modelo de gestión de EHR que incluye el diagnóstico oportuno, antes de la manifestación clínica de enfermedades, y la importancia de centros de referencia para un manejo multidisciplinario y con experiencia. La necesidad de mejorar el acceso a tecnologías en salud y la disponibilidad de medicamentos esenciales también es fundamental en la gestión de estas patologías.


El soporte psicosocial para pacientes, familiares y cuidadores es un aspecto crítico que se aborda a través de la promoción de información, formación de redes de apoyo y la participación comunitaria, reconociendo a los cuidadores como sujetos de derecho. Además, el fortalecimiento de la información y la generación de conocimiento son vitales para la toma de decisiones y fomento de la investigación.


Finalmente, se considera esencial abordar de manera responsable el costo y la financiación de la atención de las EHR, garantizando la sostenibilidad financiera del sistema de salud, y el Ministerio trabaja en mecanismos de protección financiera y cobertura a través de la Unidad de Pago por Capitación (UPC) y presupuestos máximos.


Desafíos y Avances en el Acceso a Medicamentos Huérfanos en Colombia

La búsqueda de soluciones efectivas para las enfermedades huérfanas o raras (EHR) en Colombia implica no solo reconocer la particularidad de estas condiciones sino también enfrentar el desafío que representa el acceso a medicamentos huérfanos. A diferencia de la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, que tiene un listado específico para estos medicamentos, Colombia trabaja con el listado de Medicamentos Vitales No Disponibles (MVND), definidos como aquellos esenciales e irremplazables que, debido a su baja rentabilidad comercial, presentan dificultades de disponibilidad en el país. Este decreto, regulado por el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA), busca incentivar la investigación y facilitar la importación y comercialización de dichos medicamentos, aunque el proceso es complejo y suele ser prolongado.

El Plan Nacional de Gestión de Enfermedades Huérfanas/Raras destaca los esfuerzos realizados en la Unión Europea para promover la visibilidad e impacto en salud pública de las EHR, resaltando la necesidad de una acción unificada que Colombia aspira replicar. A pesar de la existencia de estrategias y programas, Colombia aún no cuenta con un plan integral como política pública, aunque avanza significativamente en la organización y legislación sobre enfermedades raras.

El mercado para los medicamentos destinados a las EHR es limitado, lo que hace que la inversión en investigación y desarrollo de nuevos tratamientos sea poco atractiva para la industria farmacéutica sin la intervención estatal a través de regulaciones y incentivos económicos. Como en Estados Unidos y la Unión Europea, donde se han reducido barreras y generado estímulos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, Colombia enfrenta el desafío de altos costos y complejidades asociadas con la investigación de dichas enfermedades.


La industria farmacéutica ha desempeñado un papel clave en el avance de tratamientos para EHR, apoyada por condiciones legislativas e incentivos especiales. La empresa privada, aunque no está directamente relacionada con las EHR, puede participar apoyando iniciativas para este grupo de pacientes como parte de sus proyectos de responsabilidad social.


Finalmente, es fundamental que en Colombia se fortalezcan los mecanismos para facilitar el acceso a medicamentos huérfanos, tanto aquellos con registro sanitario como los que se catalogan como vitales no disponibles, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades, prevenir la morbilidad excesiva y evitar la mortalidad prematura. El papel de las políticas públicas y la colaboración entre el sector gubernamental, la industria farmacéutica y la sociedad civil son claves en la creación de un entorno que favorezca la disponibilidad y accesibilidad de estas terapias esenciales.


Pharmarket: Innovando en la Búsqueda de Medicamentos en Colombia

En el contexto actual de escasez y desabastecimiento de medicamentos que enfrenta Colombia, la emergencia de startups como Pharmarket.co se destaca como un rayo de esperanza. Esta empresa emergente ha tomado la iniciativa de simplificar la búsqueda de medicamentos, ofreciendo una alternativa segura y efectiva para pacientes, proveedores y profesionales de la salud.

La innovadora solución que presentan no solo mejora la experiencia de la compra de medicamentos sino que también desempeña un papel crucial en la localización de medicamentos difíciles de encontrar, lo cual es particularmente beneficioso para aquellos que buscan medicamentos huérfanos o vitales no disponibles.


La labor de Pharmarket.co destaca por su compromiso con la accesibilidad, operando bajo estrictos estándares de seguridad y calidad para garantizar que los medicamentos lleguen a los usuarios de manera confiable. Al mitigar los problemas de desabastecimiento, esta startup no solo contribuye a la salud individual de los pacientes sino que también alivia la presión sobre el sistema de salud pública, proporcionando un canal alternativo que complementa los esfuerzos del Estado y la industria farmacéutica.


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Referencias Bibliográficas:


Boletín Epidemiológico Semanal [BES]. Comportamiento de la notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) de las enfermedades huérfanas-Raras – 2016 - 2022. Ministerio de Salud y Protección Social. https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/BoletinEpidemiologico/2023_Bolet%C3%ADn_epidemiologico_semana_8.pdf

Diez datos importantes sobre las enfermedades raras. (s. f.). Novartis Colombia. https://www.novartis.com/co-es/news/10-datos-importantes-sobre-las-enfermedades-raras#:~:text=El%20Registro%20Nacional%20de%20Enfermedades,son%20menores%20de%2020%20a%C3%B1os.

Enfermedades huérfanas (De Ministerio de Salud Colombiano [Gov.co]). (s. f.). Colombia Potencia de la Vida. Recuperado 20 de marzo de 2024, de https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx 

Informe de Evento de Enfermedades Huérfanas- Raras, Colombia, 2019. Informe del evento. Ministerio de Salud Nacional. 31 de mayo del 2019. https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS-RARAS_2019.pdf 

Ley 1392 de 2010. Por la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores. 02 de julio del 2010. Diario Oficial No. 47.758. 

Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas/Raras. [Ministerio de Salud Colombiano]. Colombia Potencia de la Vida. Febrero del 2024. https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/VS/PP/ENT/plan-nacional-gestion-enfermedades-huerfanas-raras.pdf 

Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas – Raras. Instituto Nacional de Salud. [Ministerio de Salud]. 11 de marzo del 2022

Resolución No. 023 de 2023 [Ministerio de Salud y Protección Social] Por medio de la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas – raras. 03 de Enero del 2023



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